Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan ekstra penuh atau sebagian dari kromosom 21.
Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik Down Syndrome. Down Syndrome memiliki tingkat keparahan bervariasi di antara individu, seperti menyebabkan kecacatan intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan,
Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Kondisi tersebut juga sering menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan, dikutip dari Mayo Clinic.
Lantas, apakah Down Syndrome diwarsikan?
Sebagian besar tidak diwariskan
Sebagian besar Down Syndrome tidak diwariskan. Pasalnya, ini merupakan akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel pada awal perkembangan janin. Akan tetapi, Down Syndrome translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Sebagai informasi, Down Syndrome tipe ini menyumbang sekitar 3-4 persen anak-anak dengan Down Syndrome dan hanya beberapa dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya.
Ketika translokasi seimbang diwarisi, ibu atau ayah memiliki beberapa materi genetik yang diatur ulang dari kromosom 21 pada kromosom lain.
Namun, tidak ada materi genetik tambahan. Ini berarti dia tidak memiliki tanda atau gejala Down Syndrome, tetapi dapat menularkan translokasi yang tidak seimbang kepada anak.
Faktor risiko Down Syndrome
Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan Down Syndrome.
Pertama, peluang seorang wanita melahirkan anak dengan Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia. Sebab, telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak tepat.
Risiko seorang wanita untuk hamil anak dengan Down Syndrome meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak dengan Down Syndrome lahir dari wanita di bawah usia 35 tahun, karena kelompok muda memiliki lebih banyak bayi.
Kedua, orang tua dengan translokasi genetik dapat mewarisi Down Syndrome kepada anak mereka. Ketiga, memiliki satu anak dengan Down Syndrome dan orang tua dengan translokasi, berisiko memiliki lagi dengan Down Syndrome.
Pemahaman yang lebih baik tentang Down Syndrome dan intervensi dini dapat sangat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini.
