Apa Itu Down Syndrome? Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi genetik di mana seorang anak dilahirkan dengan kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom ke-21.
Kondisi ini juga dikenal sebagai trisomi 21 dan dapat menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan hingga menyebabkan kecacatan.
Sindrom ini merupakan kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, Down Syndrome juga dapat menimbulkan masalah kesehatan lain, seperti gangguan pada jantung dan sistem pencernaan.
Banyak anak yang mengalami kondisi ini hidup dengan kecacatan seumur hidup, dan harapan hidup mereka cenderung lebih pendek dibandingkan dengan anak-anak lain.
Berkat kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, kualitas hidup anak-anak dengan kondisi ini terus meningkat. Intervensi dini juga dapat membantu mereka menjalani kehidupan yang lebih memuaskan.
Peran keluarga sangat penting dalam mendukung dan membantu pengidap sindrom Down menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih baik.
Penyebab Down Syndrome
Sel-sel dalam tubuh manusia biasanya terdiri dari 23 pasang kromosom, dengan satu kromosom dari setiap pasangan diwariskan dari ayah dan satu dari ibu. Namun, pada pengidap sindrom Down, terjadi pembelahan sel yang tidak normal pada kromosom ke-21, yang mengakibatkan kelebihan jumlah kromosom.
Materi genetik ekstra inilah yang bertanggung jawab atas ciri-ciri khas dan masalah perkembangan yang terkait dengan sindrom Down.
Anak dengan Down Syndrome umumnya memiliki kemampuan belajar yang lebih rendah dan mengalami hambatan pertumbuhan, yang menyebabkan perbedaan antara individu satu dengan lainnya.
Ada tiga tipe Down Syndrome yang dikenal, yaitu:
1. Translocation: Tipe ini terjadi pada sekitar 4% pengidap Down Syndrome. Translocation adalah tipe yang jarang terjadi dan bisa diwariskan dari orang tua kepada anak.
2. Mosaicism: Tipe ini adalah yang paling jarang dan biasanya menyebabkan kondisi yang lebih ringan dengan hambatan pertumbuhan yang lebih sedikit.
3. Trisomy 21: Tipe ini adalah yang paling umum, dialami oleh lebih dari 90% pengidap Down Syndrome.
Faktor Risiko Down Syndrome
Beberapa faktor berikut dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan Down Syndrome:
- Memiliki saudara kandung dengan Down Syndrome.
- Wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun.
- Pernah memiliki bayi dengan Down Syndrome.
- Usia ibu saat hamil merupakan faktor yang signifikan dalam meningkatkan risiko memiliki bayi dengan Down Syndrome.
- Wanita yang telah melahirkan anak dengan Down Syndrome berisiko melahirkan bayi dengan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
- Faktor keturunan juga dapat berperan dalam risiko Down Syndrome.
Tanda dan Gejala Down Syndrome
Gejala Down Syndrome pada anak kecil sering kali menunjukkan beberapa ciri fisik yang serupa, yang dapat dipengaruhi oleh faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Beberapa ciri fisik yang umum ditemukan pada pengidap Down Syndrome meliputi:
– Telapak tangan dengan satu lipatan garis.
– Mata yang miring ke atas dan ke luar.
– Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
– Mulut kecil.
– Hidung kecil dengan tulang hidung yang datar.
– Tangan yang lebar dengan jari-jari pendek.
– Tubuh yang pendek.
– Kepala yang kecil.
– Lidah yang menonjol ke luar.
– Jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua. (*)
