Talasemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya.
Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).
Talasemia memiliki 3 jenis varian, yaitu mayor, minor/trait/pembawa sifat, dan intermedia.
Talasemia Mayor
Umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain :
- Tampak pucat,
- Lemah, lesu,
- Sering sakit,
- Kadang disertai perut yang membuncit.
Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali.
Talasemia Minor/ trait/ pembawa sifat
Biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
Talasemia Intermedia Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.
Apakah penderita talasemia dapat hidup normal?
Talasemia Minor atau pembawa sifat, hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali.
Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan Talasemia jika menikah dengan sesama Talasemia Minor.
Talasemia Intermedia Memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin.
Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.
Talasemia Mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh Dokter.
Hal ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga. Jika tidak pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).
Dimana kita dapat Melakukan Skrining Talasemia?
Skrining dapat di lakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah* dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM).
Pemeriksaan lebih lanjut di lakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan Pemeriksaan Hematologi Lengkap dan Analisa Hb (Puskesmas, Rumah Sakit).
